韋恩告訴記者，目前，兒童和老年人因神經(jīng)退行性疾病引起的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀正成為高發(fā)人群。但令人擔(dān)憂的是，目前很多疾病并沒有被人們重視。

有人說陳辰可能有點(diǎn)智障。其實(shí)他是一個(gè)典型的自閉孩子。

韋恩:我是在國外做訪問學(xué)者的時(shí)候接觸到這個(gè)內(nèi)容的，特別是當(dāng)我了解到中國自閉癥發(fā)病率上升的時(shí)候，我就想把這個(gè)研究內(nèi)容進(jìn)行下去。可能我們這些做科研的都有克服社會(huì)困難的韌勁。即使取得一些研究成果，也能幫助和填補(bǔ)我國自閉癥研究領(lǐng)域的空白。

“幸好老人的子女有相關(guān)知識。否則一拖再拖，老人的病情會(huì)加重，還會(huì)出現(xiàn)妄想癥等癥狀，引發(fā)家庭矛盾。”韋恩說，很多患者，尤其是農(nóng)村地區(qū)的患者，對這種疾病缺乏認(rèn)識。

隨著人類基因組30億個(gè)堿基的測序，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了100多個(gè)與自閉癥相關(guān)的基因突變。這意味著超過100個(gè)基因突變就可能導(dǎo)致自閉癥，目前還沒有有效的藥物治療。

在實(shí)驗(yàn)室里，他看到的是模型和數(shù)據(jù)，心里沒有太大波瀾。當(dāng)他看到這么多自閉癥兒童的時(shí)候，內(nèi)心深受觸動(dòng)。這些孩子很少與人進(jìn)行眼神交流，行為重復(fù)刻板；他們有不正常的語言，或者根本沒有語言……那時(shí)，魏決定終生與自閉癥研究打交道。

成就:醫(yī)學(xué)博士，副主任醫(yī)師，神經(jīng)病學(xué)專業(yè)。山西醫(yī)科大學(xué)研究生導(dǎo)師。山西省第三批青年拔尖人才入選。山西省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人。中國老年學(xué)學(xué)會(huì)老年醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)青年委員，中國研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會(huì)青年委員，山西省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)委員，山西省醫(yī)學(xué)會(huì)癲癇與神經(jīng)電生理醫(yī)師分會(huì)委員。主要從事神經(jīng)病學(xué)的臨床和科研工作。

以這一發(fā)現(xiàn)為起點(diǎn)，魏開始進(jìn)行深入研究。他研究了行為醫(yī)學(xué)疾病的發(fā)病機(jī)制，在國際上較早提出了神經(jīng)免疫反應(yīng)是自閉癥發(fā)病的重要因素的學(xué)術(shù)理論，并進(jìn)行了系統(tǒng)的研究和闡述。他的研究成果得到了長期從事該領(lǐng)域研究的課題組的關(guān)注和普遍認(rèn)可。2017年，他的“微管結(jié)合蛋白STOP參與自閉癥的機(jī)制研究”研究組獲得國家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目支持，成為山西唯一研究自閉癥的研究組。

“從生命早期開始，就表現(xiàn)出不能像正常孩子一樣與人和周圍的環(huán)境產(chǎn)生聯(lián)系?！表f恩告訴記者，1943年，美國精神病學(xué)家坎納這樣描述自閉癥兒童。那時(shí)候有個(gè)詞叫“冰箱媽媽”。一些醫(yī)生認(rèn)為這種疾病可能是由于父母對他們的孩子過于冷漠造成的。直到1969年，人們才發(fā)現(xiàn)這可能是一種先天性疾病。最重要的科學(xué)證據(jù)出現(xiàn)在20世紀(jì)80年代，一對基因大致相同的同卵雙胞胎相繼被發(fā)現(xiàn)患有自閉癥。

不久前，一位女士帶著她的母親去看醫(yī)生。據(jù)報(bào)道，這位母親最近一直忘事，總懷疑有人偷了她的東西。老人沒有意識到他生病了。幸好他們的子女注意到了異常，及時(shí)帶老人去醫(yī)院檢查。在為老人做了認(rèn)知評估和腦部核磁共振檢查后，韋恩發(fā)現(xiàn)自己患有老年癡呆癥和血管性癡呆(即腦血管疾病引起的癡呆)。

自閉癥又稱孤獨(dú)癥(autism spectrum disorder，ASD)，是一種由嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙引起的兒童精神疾病，表現(xiàn)為缺乏社會(huì)交往能力，言語和非言語交流困難，行為、興趣等活動(dòng)受限且重復(fù)。目前是全球患病人數(shù)增長最快的嚴(yán)重疾病之一，兒童首當(dāng)其沖。近年來，自閉癥在全球的患病率逐年上升，但目前尚無根治方法。

研究自閉癥并不是一條輕松的科研之路。

在臨床工作中，魏接觸了更多的老年癡呆癥患者。這種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的死亡率僅次于心腦血管疾病，患者多為60-70歲的老人。

35歲的年輕神經(jīng)科醫(yī)生魏已經(jīng)關(guān)注這個(gè)群體7年了。他專門研究自閉癥的發(fā)病機(jī)制，尤其擅長探索遺傳基因在發(fā)病機(jī)制中的作用。

讓人擔(dān)憂的是，目前這種病并沒有被很多人重視——人們總認(rèn)為“人老了，難免會(huì)迷茫”。這種忽視導(dǎo)致老年癡呆癥的知曉率、治療率、治愈率非常低。

4月12日上午，省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院部，身著白大褂的魏正在與患者交流。

經(jīng)過長期研究，魏發(fā)現(xiàn)自閉癥患者和老年癡呆癥患者有相似的神經(jīng)退行性癥狀。

“雖然這種疾病是不可逆的，但及時(shí)的診斷和治療可以延緩和控制病情的加重。這是需要向全社會(huì)普及的知識?！表f恩說，除了服用促進(jìn)認(rèn)知的藥物，對這類患者最好的治療是得到專業(yè)的護(hù)理。

韋恩告訴記者，研究表明，三分之一甚至更多的自閉癥兒童患有焦慮癥、強(qiáng)迫癥、注意力缺陷和重度抑郁癥。韋恩認(rèn)為，這些問題在重度自閉癥兒童中更為常見。精神科醫(yī)生通常以患者對問題的回答作為診斷依據(jù)。因?yàn)橹囟茸蚤]癥的孩子不能自如地回答問題，“我們得靠仔細(xì)觀察?！蔽憾髡f。

他不知道全世界有4000多萬人有同樣的癥狀。他們似乎只活在自己的世界里，不愿意與人交流，成為“星星的孩子”。

2010年，28歲的魏在獲得醫(yī)學(xué)博士學(xué)位后以訪問學(xué)者的身份去了美國。他從導(dǎo)師那里了解到，近年來，美國3至17歲兒童的自閉癥發(fā)病率從1: 88上升到1: 50，甚至有上升趨勢。因此，魏對自閉癥產(chǎn)生了興趣，并開始做研究。

維恩對自閉癥的研究是從老鼠模型開始的?！爱?dāng)時(shí)正是通過基因改造使小鼠表現(xiàn)出焦慮水平升高、社交行為缺陷等類似自閉癥的表型，進(jìn)而研究自閉癥早期診斷的潛在生物標(biāo)志物?！敝?，根據(jù)研究結(jié)果，魏開發(fā)了他的臨床治療藥物，并已在臨床上用于治療自閉癥患者的癥狀。

經(jīng)過長時(shí)間的研究，魏洪恩發(fā)現(xiàn)自閉癥兒童有一些共同的特點(diǎn):難以與人相處；狹隘的利益；傾向于重復(fù)行為，如拍手或輕聲哼唱。重度自閉癥兒童與一般癥狀的區(qū)別在于語言能力不足，智力水平低。這些孩子最多只會(huì)說幾句話。另一個(gè)客觀現(xiàn)實(shí)是，重度自閉癥患者往往存在精神問題。

“隨著老齡化社會(huì)的到來，越來越多的人患有阿爾茨海默病和老年抑郁癥。尤其是阿爾茨海默病，已經(jīng)成為神經(jīng)病學(xué)的難點(diǎn)和熱點(diǎn)?！表f恩介紹，阿爾茨海默病是一種由大腦功能障礙引起的獲得性、持續(xù)性精神障礙綜合征。阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)包括日常生活能力下降、精神行為異常、認(rèn)知功能障礙等。

陳(化名)十四五歲，是小區(qū)里的“名人”。無論春夏秋冬，他總是坐在小區(qū)門口的石凳上“唱歌”，不時(shí)向路人招手。但這種問候方式明顯不同于普通人。他總是眼神僵硬，笑容僵硬，回答僵硬。打完招呼，他瞬間回到“唱歌”的狀態(tài)。

“目前我已經(jīng)和山西省兒童醫(yī)院建立了研究合作，對自閉癥患者進(jìn)行樣本觀察?！表f恩告訴記者，這些自閉癥患者的病因非常復(fù)雜，對患者的危害非常大?！拔铱释玫亓私膺@些重度自閉癥患者，從基因和臨床兩個(gè)角度出發(fā)?！?/p>

“目前我負(fù)責(zé)的臨床患者主要是老年癡呆癥?？梢钥闯觯蚤]癥患者和阿爾茨海默病患者的癥狀雖然不同，但都有突觸的結(jié)構(gòu)變化，如神經(jīng)元的變性、壞死等?！?/p>

目前，在北京、上海、廣州等城市設(shè)立了“記憶診所”，不僅為老年癡呆癥患者提供門診接待和后期隨訪，還為家屬和社工提供護(hù)理指導(dǎo)?！斑@對控制和延緩病人的病情有很大的幫助。也希望山西逐步建立這樣的機(jī)制，給患者和家屬帶來福音?！蔽憾髡f。

韋恩:目前國內(nèi)醫(yī)院已經(jīng)具備診斷自閉癥的能力，但是對于自閉癥患者來說，確診后漫長的治療時(shí)間需要在專業(yè)的康復(fù)機(jī)構(gòu)度過，國內(nèi)這類康復(fù)機(jī)構(gòu)還有很大的缺口。其次，自閉癥專業(yè)教育存在薄弱環(huán)節(jié)。由于高校醫(yī)學(xué)生培養(yǎng)的是全科醫(yī)學(xué)，教學(xué)計(jì)劃中沒有專門的自閉癥相關(guān)課程，甚至教科書中的自閉癥內(nèi)容也大多被一筆帶過。只有學(xué)生進(jìn)入醫(yī)院，接觸到自閉癥患者，才開始進(jìn)行專題研究。這種學(xué)習(xí)和研究過程缺乏系統(tǒng)性和專業(yè)性，所以教育上的短板需要補(bǔ)上。

一年后，魏洪恩帶著他的項(xiàng)目回到了中國。為了深入研究這個(gè)課題，他開始接近這群自閉癥兒童。