高學(xué)歷母親遺傳的脆性X綜合征是導(dǎo)致兒童自閉癥的原因嗎？ [自閉癥訓(xùn)練方法]
脆性X綜合征(FXS)是一種非常常見(jiàn)的遺傳性精神缺陷，約有1/4000的男性和1/8000的女性受其影響。FX的病因是X染色體上FMR1基因(CGG)序列的延伸突變。正常的CGG基因序列會(huì)重復(fù)6-54次，當(dāng)這個(gè)序列重復(fù)超過(guò)200次，就會(huì)發(fā)生完全突變。FMR1基因的缺陷或突變將阻止該基因正確制造一種叫做FMRP的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)功能中起著重要作用，并可能導(dǎo)致自閉癥癥狀。
有自閉癥、智力發(fā)育或生長(zhǎng)遲緩、脆性X綜合征、帕金森病、卵巢早衰或更年期提前等家族史的孕媽媽和爸爸，不妨進(jìn)行脆性X攜帶者檢測(cè)。雖然母親患有脆性X綜合征，這不是孩子自閉癥的直接原因，但總是會(huì)準(zhǔn)備相關(guān)的測(cè)試。
觀察自閉癥孩子的家長(zhǎng)，會(huì)發(fā)現(xiàn)很多都是高學(xué)歷。而且專(zhuān)家研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的病因可能是母親是脆弱的X攜帶者！
幾年后，周小姐又生了一個(gè)女兒，但在女兒2歲時(shí)，她出現(xiàn)了和哥哥完全一樣的癥狀?！拔液秃⒆拥母赣H都是高級(jí)知識(shí)分子。生出來(lái)的孩子怎么會(huì)智障？”周小姐很擔(dān)心，帶著一雙兒女四處求醫(yī)，但沒(méi)有結(jié)果。
統(tǒng)計(jì)顯示，女性攜帶脆性X綜合征基因的概率高達(dá)151:1，但她們?cè)谕獗砩峡雌饋?lái)與常人無(wú)異。正因?yàn)槿绱?，?zhǔn)媽媽們并不知道自己是脆性X綜合征的攜帶者，并把自己的基因遺傳給了下一代。
一次偶然的機(jī)會(huì)，一位醫(yī)學(xué)朋友建議周小姐帶他的孩子去做一次脆性X染色體攜帶者篩查。周小姐帶著他的孩子去了香港醫(yī)院，他們被診斷患有“脆性X綜合癥”。此外，周小姐本身就是這種疾病的攜帶者。醫(yī)生提醒她，脆性X綜合征是可以遺傳的，孕期最好做個(gè)脆性X攜帶者篩查，避免生出自閉癥孩子。
脆性X綜合征可能是遺傳性自閉癥和先天性智力低下的常見(jiàn)病因，這也可以從另一方面解釋為什么男性自閉癥的比例比女性高3-4倍。
與女?huà)胂啾?，男嬰患脆性X綜合征的幾率更大，約70%的攜帶者會(huì)在不知情的情況下遺傳給下一代。男嬰患病率為50%，女?huà)霝閿y帶者的概率約為50%(前提是父親正常)。
周小姐和她的丈夫都畢業(yè)于一所著名的大學(xué)，他們家都有孩子，這讓普通人非常羨慕。但他們不知道周小姐內(nèi)心深處的苦惱:兒子2歲才學(xué)會(huì)說(shuō)話和走路，放學(xué)后學(xué)習(xí)成績(jī)總是跟不上。周小姐帶著孩子去醫(yī)院做了全面檢查。結(jié)果孩子被診斷為自閉癥和智障。醫(yī)生建議她生第二胎。
目前我國(guó)自閉癥患者超過(guò)1000萬(wàn)，每年還會(huì)新增10萬(wàn)以上。自閉癥早期很難確診，通常確診時(shí)孩子已經(jīng)3歲了。脆性綜合征篩查可以提前分析嬰兒的自閉癥傾向，讓父母知道胎兒是否攜帶脆性X染色體，從而更早知道孩子是否可能有自閉癥傾向。
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